خون، حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می توانند به توقف خونریزی کمک کنند. اما در افراد مبتلا به هموفیلی، سطوح پایینی از فاکتور۸ (هموفیلی کلاسیک یا نوعA) و یا فاکتور۹ (بیماری کریسمس یا نوعB) دیده می شود. بنابراین شدت بیماری هموفیلی با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می شود. هر چه میزان این فاکتور در خون کمتر باشد، احتمال خونریزی بیشتر است که می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.
علت ابتلا به هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی و اغلب ارثی است. جهش و تغییر در یکی از ژن‌هایی که مسوول پیگیری ساخت فاکتورهای انعقادی است می تواند مانع از عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده یا از بین رفتن آن شود. این ژن ها روی کروموزومX قرار دارند. جنس مذکر دارای یک کروموزومX و یک کروموزومY (XY) و جنس مونث دارای دو کروموزومX (XX) است. مردان کروموزومX را از مادر و کروموزومY را از پدر خود به ارث می برند. اما زنان از هر والدین یک کروموزومX به ارث می برند.
بیماری هموفیلی می تواند منجر به موارد زیر شود:
· خونریزی در مفاصل که می تواند منجر به بیماری مزمن مفصلی و درد شود.
· خونریزی در سر و گاهی اوقات در مغز که می تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.
· اگر نتوان خونریزی را متوقف کرد یا اگر در یک عضو حیاتی مانند مغز رخ دهد، ممکن است منجر به مرگ بیمار شود.
تشخیص و درمان
پزشکان برای تشخیص هموفیلی آزمایش های خونی خاصی را تجویز می کنند تا میزان فاکتورهای انعفادی خون را مشخص کنند.
بهترین راه برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق آنها است. افراد مبتلا به هموفیلی می توانند نحوه انجام این تزریق ها را بیاموزند تا بتوانند خونریزی را متوقف کرده و با انجام منظم تزریق ها (به عنوان پروفیلاکسی)، از اکثر دوره های خونریزی جلوگیری کنند.
۵ توصیه به بیماران مبتلا به هموفیلی
· چکاپ جامع سالانه را در یک مرکز درمان هموفیلی انجام دهید.
· واکسینه شوید، چرا که هپاتیتA و B قابل پیشگیری است.
· خونریزی را به صورت سریع و کامل درمان کنید.
· برای محافظت از مفاصل خود، ورزش کنید و وزن مناسبی داشته باشید.
· به طور منظم برای عفونت های قابل انتقال از طریق خون، آزمایش دهید.
نکات مهم
· از آنجایی که افراد مبتلا به هموفیلیِ خفیف به ندرت دچار مشکلات خونریزی می شوند، ممکن است علائم را تشخیص نداده و درمان را به تأخیر اندازند.
· اگر برای کنترل خونریزی، از روش کمپرس یخ، استراحت و بالا بردن پیروی می شود، اما علائم خونریزی، درد یا تورم در ۲۴ ساعت اول بدتر شد یا باعث می شود بیمار در طول شب بیدار بماند، لازم است برای ارزیابی و مشاوره با پزشک تماس گرفت.
· اگر خونریزی شدید است، توصیه می شود بیمار خود را به نزدیک ترین مرکز درمانی برساند.
· توصیه می شود اطلاعات به روز کسب شود و فرد مبتلا با آگاهی کامل در مورد علائم خونریزی، نسبت به آنها هوشیار باشد.
دکتر «مهین نظری»، عضو هیات علمی گروه ارتقای سلامت و آموزش بهداشت دانشکده بهداشت
